Ewch i’r prif gynnwys

Ymchwil yn awgrymu bod y meini prawf clinigol ar gyfer diagnosio awtistiaeth yn annigonol ar gyfer pobl sydd â chyflyrau genetig

4 January 2021

Hermione Hyde
Hermione Hyde

Yn ôl astudiaeth, mae pobl sydd â chyflyrau genetig penodol yn debygol o gael symptomau sylweddol o awtistiaeth, hyd yn oed os nad ydynt yn bodloni'r holl feini prawf diagnostig.

Mae ymchwilwyr ym Mhrifysgol Caerdydd yn dweud bod eu canfyddiadau'n dangos bod angen i wasanaethau clinigol addasu fel nad yw pobl sydd wedi'u diagnosio â chyflyrau genetig sy'n gysylltiedig ag awtistiaeth yn cael eu hatal rhag cael mynediad at gymorth ac ymyriadau hanfodol.

Fe wnaeth yr astudiaeth ryngwladol ddadansoddi data gan 547 o bobl a oedd wedi'u diagnosio gydag un o'r pedwar cyflwr genetig, a elwir hefyd yn amrywiolion rhifau copi (CNVs). Mae’r rhain yn gysylltiedig â risg uchel o awtistiaeth - 22q11.2 wedi'u dileu, 22q11.2 wedi'u dyblygu, 16p11.2 wedi'u dileu ac 16p11.2 wedi'i dyblygu. Cyhoeddwyd yr astudiaeth yn 'American Journal of Psychiatry'.

Mae CNVs yn digwydd pan mae rhan fach o DNA person ar goll neu wedi'i dyblygu. Mae CNVs penodol wedi'u cysylltu ag amrywiaeth o broblemau iechyd a datblygiadol. Gellir eu hetifeddu ond gallant hefyd ddigwydd ar hap.

Dangosodd y canlyniadau fod awtistiaeth yn gyffredin iawn ymhlith unigolion sydd â'r pedwar cyflwr genetig hwn, sy'n amrywio o 23% i 58%. 1% o’r boblogaeth gyffredinol sydd ag awtistiaeth.

Gan ddefnyddio torbwyntiau clinigol, dysgodd y tîm hefyd nad oedd 54% o'r bobl oedd â'r cyflyrau genetig hyn yn bodloni meini prawf diagnostig awtistiaeth llawn ond serch hynny roedd ganddynt lefelau uwch o symptomau awtistiaeth. Hefyd, roedd amrywiaeth sylweddol o symptomau awtistiaeth rhwng y bobl hynny oedd â'r un cyflwr genetig.

Dywedodd Dr Samuel Chawner, o Ganolfan y Cyngor Ymchwil Feddygol (MRC) ar gyfer Geneteg a Genomeg Niwroseiciatrig ym Mhrifysgol Caerdydd: “Mae ein hastudiaeth yn dangos bod angen dull gweithredu unigol wrth asesu anghenion pobl sydd â chyflyrau genetig. Er na fyddai llawer o'r bobl hynny oedd yn rhan o'r astudiaeth hon wedi bodloni'r holl feini prawf sy'n diffinio rhywun fel awtistig, roedd gan dros hanner y bobl hynny sydd â'r cyflyrau genetig hyn symptomau sylweddol sy'n gysylltiedig ag ef – megis anawsterau cymdeithasol a chyfathrebu neu ymddygiadau ailadroddus.

“Mae perygl y bydd bod yn rhy ragnodol gyda sut y caiff awtistiaeth ei ddiagnosio arwain at yr unigolion hyn yn llithro drwy'r rhwyd ac yn cael eu hatal rhag defnyddio gwasanaethau pwysig. Yn anffodus, mae llawer o deuluoedd yr ydym wedi cwrdd â nhw wrth wneud yr ymchwil hon yn disgrifio trafferthion hirsefydlog o ran cael mynediad at gymorth awtistiaeth i'w plentyn. Yn aml, mae hyn oherwydd diffyg integreiddio rhwng gwasanaethau profi genetig a gwasanaethau diagnosis awtistiaeth."

Gall ymwybyddiaeth isel o gyflyrau genetig fod yn rhwystr hefyd. Mae'n bwysig bod clinigwyr yn ymwybodol o risg awtistiaeth sy'n gysylltiedig â chyflyrau genetig penodol er mwyn gwella cyfleoedd ar gyfer cael diagnosis a chymorth yn gynnar.

Dr Samuel Chawner Wellcome Trust ISSF Fellow

Cyfunwyd data ar gyfer yr astudiaeth, a gydlynwyd gan yr uwch-awdur yr Athro Marianne van den Bree, o wyth canolfan ymchwil glinigol ledled y byd, a oedd wedi defnyddio'r “Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R)” a'r profion CD ar y rhai a gymerodd ran yn yr astudiaeth.

Defnyddir yr ADI-R yn rhyngwladol mewn ymchwil yn ogystal â mewn lleoliadau clinigol ar gyfer gwneud diagnosis awtistiaeth. Mae'n cynnwys cyfweliad â'r rhiant neu'r gwarcheidwad ac mae'n gofyn am hanes datblygiadol y plentyn ar draws meysydd sgiliau cymdeithasol, sgiliau cyfathrebu ac ymddygiadau ailadroddus.

Amcangyfrifir bod gan 15% o bobl awtistig a 60% o bobl sydd ag oedi datblygiadol gyflwr genetig.

Cafodd merch Helen Hyde, Hermione, sy'n 16 oed ddiagnosis bod ganddi 22q.11.2 wedi'i ddileu pan oedd hi'n bedair. Daeth ei diagnosis genetig i'r amlwg am y tro cyntaf ar ôl iddynt ddysgu bod ganddi daflod hollt, sy'n effeithio ar ei lleferydd. Mae ganddi Dyspracsia Geiriol Datblygiadol (DVD), sy'n achosi anawsterau o ran sut mae'n prosesu a chyfathrebu iaith. O ganlyniad mae Mini yn mynychu ysgol sydd ar gyfer disgyblion ag anhwylderau iaith lle mae'n cael cefnogaeth lawn yn ei haddysg . Hefyd, mae wedi cael diagnosis o orbryder comorbid.

Hermione Hyde
Hermione Hyde (image credit Helen Hyde)

Ni chafodd Mini, fel y mae ei theulu'n ei galw, ddiagnosis ffurfiol o’i hawtistiaeth tan y flwyddyn nesaf, er bod ymchwilwyr ym Mhrifysgol Caerdydd a'i hysgol wedi tynnu sylw yn flaenorol bod ganddi nodweddion awtistig. Mae'r teulu wedi bod yn cymryd rhan mewn astudiaethau gyda grŵp ymchwil Amrywiolion Rhifau Copi am wyth mlynedd.

“Mewn llawer o ffyrdd, mae diagnosis corfforol taflod hollt Mini wedi bod yn haws delio ag ef na'r problemau awtistiaeth ac iechyd meddwl," dywedodd Helen, sydd hefyd yn fam i Olivia, 19 ac Edward, 23. “Mae pobl yn deall nodweddion awtistig Mini yn llai ac mae wedi bod yn llawer anoddach cael y cymorth cywir ar ei chyfer hi.

Dyna pam mae ymchwil Prifysgol Caerdydd yn y maes hwn mor hanfodol. Mae'n rhoi'r adnoddau i ni allu brwydro ar ran Mini fel ei bod hi'n gwireddu ei photensial.

Helen Hyde

Dywedodd Mini: “Ar y dechrau, doeddwn i ddim yn gwybod beth oedd 22q, ond rwy’n deall mwy erbyn hyn. Fy mhrif broblem yw fy lleferydd. Weithiau, nid yw pobl yn fy neall a gall hynny wneud i mi wylltio. Weithiau, mae fy ngwersi yn anodd ac mae angen llawer o help arnaf yn yr ysgol. Rwy'n gwybod y gallant ddysgu llawer o bethau o'r astudiaethau hyn a bydd hyn yn helpu pobl â 22q yn y dyfodol. ”

Dywedodd Tracy Elliott, Pennaeth Ymchwil a Gwybodaeth yn elusen Cerebra: “Rydym yn gwybod bod llawer o blant a theuluoedd yn cael problemau'n aml wrth gael mynediad at wasanaethau cymorth awtistiaeth neu'n wynebu oedi hir iawn.  Rydym yn croesawu canfyddiadau'r ymchwil hon sy'n nodi y gallai unigolion sydd â chyflyrau genetig gwahanol fanteisio o'r un gwasanaeth cymorth awtistiaeth. Mae hyn yn atgyfnerthu'r achos ar gyfer cymorth gwell a dylai wneud y llwybr yn haws i rieni a phlant sydd â chyflyrau prin."

Mae Prifysgol Caerdydd yn arweinydd rhyngwladol ym maes ymchwil ar geneteg a chyflyrau niwroddatblygiadol ac Prof Marianne van den Bree mae wedi datblygu un o'r carfanau ymchwil mwyaf o unigolion gyda chyflyrau geneteg niwroddatblygiadol yn y byd.

Rhannu’r stori hon