Ymwybyddiaeth o 22q

Mae ymchwilwyr ym Mhrifysgol Caerdydd yn gweithio i ddeall cyflwr genetig y mae’r rhan fwyaf o bobl heb glywed amdano er ei fod yn gymharol gyffredin.

Nod astudiaeth ECHO, a gynhelir yn yr Isadran Meddygaeth Seicolegol a’r Niwrowyddorau Clinigol, yw deall yr heriau sy’n wynebu pobl â Syndrom Dilead 22q11.2 (22q11.2DS). Dyma’r ail gyflwr genynnol mwyaf cyffredin, ar ôl syndrom Down.

Mae amcangyfrifon o faint o bobl a effeithir gan y cyflwr yn amrywio rhwng un o bob 4,000 ac un o bob 2,000 o enedigaethau byw. Fodd bynnag, disgwylir i’r nifer go iawn fod yn uwch nag amcangyfrifon cyfredol, achos ni fydd pob un ohonynt yn cael diagnosis.

Mae ystod eang o broblemau iechyd yn gysylltiedig â’r syndrom, fel cyflyrau’r galon, problemau imiwnedd, namau taflodol a bod yn hwyr yn siarad. Hefyd, gall achosi problemau datblygiadol ac anableddau dysgu. Efallai bydd plant â 22q11.2DS yn fwy tebygol o gael problemau iechyd meddwl fel awtistiaeth, anhwylder diffyg canolbwyntio a gorfywiogrwydd (ADHD) ac anhwylder gorbryder. Mae oedolion â 22q11.2DS yn fwy tebygol o ddatblygu iselder a sgitsoffrenia.

Gall problemau iechyd a wynebir gan unigolion â 22q11.2DS amrywio'n fawr o un person i'r llall. Caiff rhai pobl eu heffeithio’n ysgafn ac efallai na fyddant yn sylweddoli bod ganddynt y cyflwr hyd yn oed. Ar y llaw arall bydd angen cefnogaeth gydol oes ar bobl eraill.

Mae’r tîm, a arweinir gan yr Athro Marianne van den Bree, yn astudio unigolion ledled y DU sydd â’r clefyd. Mae Velo Cardio Facial Syndrome neu Syndrom Di George yn enwau eraill ar y cyflwr. Mae eu hymchwil yn ystyried datblygiad ar bob cam, gan gynnwys drwy’r blynyddoedd cyn-ysgol, plentyndod, llencyndod ac oedolaeth.

Yn Adeilad Hadyn Ellis y mae’r tîm yn gweithio. Mae’r tîm yn un o’r rhai mwyaf blaengar o blith 22 o grwpiau ymchwil y Consortiwm Ymennydd ac Ymddygiad Rhyngwladol ar gyfer 22q11.2DS. Mae’r consortiwm yn cydweithio i ddeall symptomau’r cyflwr yn well er mwyn gallu ei ddiagnosio’n briodol a chynnig cefnogaeth i deuluoedd a effeithir ganddo.

Mae astudiaethau tîm ECHO o blant sydd â Syndrom Dilead 22q11.2 wedi dangos bod 55% o blant felly yn bodloni’r meini prawf ar gyfer cyflwr iechyd meddwl, o’u cymharu ag 11% o’u brodyr a chwiorydd sydd heb y dilead. Hefyd, roeddynt yn dangos bod plant â’r dilead yn fwy tebygol o berfformio’n waeth mewn profion am ganolbwyntio, cynllunio ac amserau adweithio. Ar ben hynny, gan olrhain plant drwy’r glasoed, canfuant fod y problemau hyn yn parhau drwy gydol eu datblygiad.

Yn ddiweddar, canfu’r tîm fod 81% o blant â’r dilead yn wynebu anawsterau symud a chydsymud, o’u cymharu â 6% o’u brodyr a’u chwiorydd. Daeth i’r amlwg fod plant gyda’r anawsterau hyn yn fwy tebygol o gael problemau iechyd meddwl ac anawsterau wrth ganolbwyntio.

Fe fu astudiaeth wahanol o rieni plant sydd â’r cyflwr hefyd. Dangosodd i 42% o rieni felly ddysgu am y risg o broblemau iechyd meddwl sy’n gysylltiedig â’r syndrom o’r rhyngrwyd, ac i 27% gael yr wybodaeth hon gan glinigwr.

Meddai’r Athro Marianne van den Bree: “Er bod 22q bellach yn cael ei ystyried yn un o’r cyflyrau genynnol mwyaf cyffredin, mae llawer i’w ddysgu o hyd am yr holl oblygiadau i’r rhai sy’n dioddef ohono.

Mae Eloise Lee sy'n deirblwydd oed ac o Leeds, wedi cymryd rhan yn yr astudiaeth ECHO. Mae syndrom dilead 22q 11 wedi effeithio ar Eloise mewn sawl ffordd, gan gynnwys taflod hollt, diffyg cynhenid y galon, nam ar y clyw, llacrwydd y ligamentau a phroblemau â lleferydd a chyfathrebu.

Yn ôl ei mam, Dawn: "Bydd angen inni aros i weld sut mae'r cyflwr yn datblygu wrth iddi dyfu. Gyda chymorth ei nifer o arbenigwyr, ein gobaith yw iddi gael ymyriadau i'w chefnogi drwy gydol ei bywyd.”

Mae Max Appeal, elusen sy’n cefnogi teuluoedd a effeithir gan 22q, yn cefnogi’r astudiaeth. Tachwedd fydd Mis Ymwybyddiaeth 22q ac maent yn annog teuluoedd i ystyried cymryd rhan yn yr ymchwil.

Dywedodd Julie Wootton, sylfaenydd Max Appeal: "Mae ymchwil o ansawdd da, fel ymchwil Prifysgol Caerdydd, yn hanfodol i fagu mwy o ymwybyddiaeth am 22q11DS. Dylai dealltwriaeth well arwain at ymwybyddiaeth well ymysg gweithwyr iechyd proffesiynol, ac o ganlyniad, at driniaethau gwell i bobl sydd â 22q11DS.”

Er mwyn dysgu mwy am yr astudiaeth ECHO, ebostiwch echo@caerdydd.ac.uk neu ffoniwch +44 (0)29 2068 8354

Hoffai astudiaeth ECHO ddiolch i’r holl blant a’u teuluoedd a gymerodd ran ac a rannodd eu profiadau o 22q. Cefnogir y gwaith hwn gan glinigau Geneteg Feddygol y GIG, Maxappeal, Unique a 22Crew. Ariennir y prosiect gan Ymddiriedolaeth Wellcome, y Cyngor Ymchwil Feddygol, Cronfa Elusennol Baily Thomas, y Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Iechyd Meddwl a 22Crew.