Cyflwr cudd

Mae plant a phobl ifanc sy'n byw â chyflwr cromosomaidd na chaiff ei ddeall yn iawn 25 gwaith yn fwy tebygol o ddatblygu sgitsoffrenia na'r boblogaeth gyffredinol, yn ôl adroddiad gan ymchwilwyr Caerdydd.

Caiff Deletion Syndrome 22q11.2 (22q11.2DS), sy'n effeithio ar amcangyfrif o 35,000 o bobl yn y DU, ei achosi gan fod ychydig bach o DNA o gromosom 22 unigolyn wedi cael ei ddileu. Mae babanod sy'n etifeddu'r cyflwr yn aml yn cael eu geni gyda phroblemau iechyd difrifol, yn ogystal â phroblemau sy'n effeithio ar ddatblygiad arferol.

Gwahoddwyd tîm o ymchwilwyr o dîm ymchwil ECHO y Brifysgol (profiadau pobl ag amrywiad y  nifer y copïau) i San Steffan yr wythnos hon ar gyfer lansiad Grŵp Hollbleidiol Seneddol i gynyddu ymwybyddiaeth o 22q11.2DS a'r cymorth y mae rhieni y mae'r cyflwr yn effeithio arnynt yn ei dderbyn.

Dywedodd Julie Wootton, Cadeirydd Ymddiriedolwyr ar gyfer y grŵp cymorth 22q11.2DS, Max Appeal, "Rydym yn falch iawn o fod yn lansio'r Grŵp Hollbleidiol Seneddol yn y digwyddiad ymwybyddiaeth hwn ac rydym yn hynod ddiolchgar i Jack Lopresti AS a'r ASau sydd yn ei gefnogi. Gobeithiwn y bydd hyn yn helpu i godi ymwybyddiaeth a dealltwriaeth o anghenion y teuluoedd hyn, eu plant ac oedolion sy'n byw â'r cyflwr."

Dywedodd arweinydd yr astudiaeth, yr Athro Marianne van den Bree, o Sefydliad Meddygaeth Seicolegol a Niwrowyddoniaeth Clinigol Caerdydd, "Ar ôl cyfweld rhieni ledled y DU am eu plant â 22q11.2DS, rydym wedi canfod cyfraddau uchel iawn o broblemau deallusol, datblygiadol ac amrywiaeth o broblem iechyd meddwl, ac mae graddau'r problemau yn anhysbys i'r gymuned feddygol neu wneuthurwyr polisi i raddau helaeth ."

Canfu'r ymchwilwyr fod y prif broblemau oedd yn wynebu plant a aned â 22q11.2DS yn cynnwys: anabledd deallusol (~30% o achosion); Anhwylder Diffyg Canolbwyntio a Gorfywiogrwydd (ADHD, ~40%); awtistiaeth (~26%); dyspracsia (~81%); a chwsg aflonydd (~22%). Hefyd, yn ystod oedolaeth, mae gan gleifion risg uwch o ddatblygu sgitsoffrenia (25 gwaith yn fwy tebygol o gael eu heffeithio na phobl yn y boblogaeth gyffredinol).

Dywedodd ymchwilydd doethuriaeth yng Nghaerdydd, Samuel Chawner, "Mae ein canfyddiadau'n dangos bod y risgiau hyn yn dibynnu i ryw raddau ar gam datblygiadol y plentyn. Er enghraifft, mae cyfradd ADHD yn gostwng i ryw raddau pan mae plentyn yn cyrraedd llencyndod, ond mae'r risg o hwyl isel yn cynyddu ychydig."

Mae rhieni'n adrodd yn aml nad ydynt yn cael y cymorth sydd ei angen arnynt ar gyfer eu plentyn. Dywedodd yr Athro van den Bree hefyd, "Yn gyffredinol, nid yw cymdeithas, gan gynnwys gweithwyr meddygol a phroffesiynol eraill, wedi clywed am y syndrom, ac mae hyn yn creu rhwystr i gyrchu gwasanaethau sydd eu hangen yn fawr. Yn aml, mae plant a'u rhieni yn gorfod ymdopi â diffyg dealltwriaeth mewn lleoliadau eraill, fel yr ysgol."

Yn ôl yr ymchwilwyr, mae plant yn dueddol o gael eu hanfon i gael sgriniad genetig oherwydd problemau corffol neu ddatblygiadol. Fodd bynnag, canfu astudiaeth ECHO fod amrywiaeth mawr rhwng gwasanaethau o ran sut dywedir wrth rieni am ddiagnosis eu plentyn. Yn aml, nid yw'r clinigwyr yn dweud wrth rieni am y risg sydd gan eu plentyn o ddatblygu problemau iechyd meddwl.  O ganlyniad, maen nhw'n dueddol o ddysgu am y problemau cymhleth hyn wrth bori'r rhyngrwyd, yn hytrach na gydag arweiniad arbenigwr clinigol.

Hefyd, ar hyn o bryd, nid oes gwybodaeth wyddonol ddigonol ar gael am gwrs tebygol y cyflwr o blentyndod i lencyndod ac i oedolaeth. Felly, nid yw rhieni'n gwybod beth i'w ddisgwyl. Mae angen mynd i'r afael â'r materion hyn trwy astudio cleifion dros amser.  

Mae Dorne Mitchell yn fam i Ivy, 2 oed, sy'n byw â 22q11.2DS. Dywedodd, "Pan gyrhaeddom bythefnos olaf ein beichiogrwydd, cawsom wybod yr ymddengys fod gan ein merch fach abnormaleddau. Cadarnhaodd brawf fod gan Ivy 22Q11 - cyflwr nad oeddem erioed wedi clywed amdano - ac yn ogystal â hynny, cawsom y newyddion dinistriol fod ganddi broblem gardiaidd brin a chymhleth a byddai angen llawdriniaeth ar y galon arni trwy gydol ei hoes."

Mae'r astudiaeth ECHO barhaus ar hyn o bryd yn olrhain 130 o deuluoedd a effeithir gan 22q11.2DS trwy gydol eu bywydau - un o'r prin astudiaethau i wneud hynny. Trwy gyflwyno eu canfyddiadau i wleidyddion, arbenigwyr clinigol a grwpiau cymorth i gleifion, mae tîm Caerdydd yn gobeithio cynyddu ymwybyddiaeth o'r cyflwr, ennill cyllid ar gyfer ymchwil bellach a thrafod ffyrdd o wella cymorth ar gyfer y cyflwr.

Mae'r ymchwilwyr o'r farn, trwy ddeall pam mae gan unigolion â 22q11.2DS risg gynyddol o ddatblygu problemau iechyd meddwl, gall yn y pen draw ddarparu cipolwg pwysig ar y cyflyrau hyn i'r boblogaeth gyffredinol.

Ariannwyd yr ymchwil gan Sefydliad Waterloo, y Sefydliad Cenedlaethol dros Iechyd, Ymddiriedolaeth Wellcome a Chronfa Elusennol Baily Thomas.