Ewch i’r prif gynnwys

Genynnau Alzheimer newydd yn cael eu darganfod yn astudiaeth fwyaf y byd

21 November 2022

Computer generated image of DNA strand

Mae dau enyn newydd sy'n cynyddu risg person o ddatblygu Clefyd Alzheimer wedi cael eu darganfod gan ymchwilwyr.

Roedd tîm rhyngwladol, sy'n cynnwys Sefydliad Ymchwil Dementia Prifysgol Caerdydd, yn cymharu 32,000 o godau genetig gan gleifion â chlefyd Alzheimer ac unigolion iach.

Datgelodd yr ymchwil sawl genyn newydd a mwtaniadau penodol yn y genynnau hynny sy'n arwain at ddatblygu clefyd Alzheimer. Daethant o hyd i fwtaniadau genetig prin, niweidiol yn y genynnau a elwir yn ATP8B4 ac ABCA1 a allai arwain at fwy o risg o glefyd Alzheimer.

Daeth yr ymchwilwyr hefyd o hyd i dystiolaeth o newid genetig mewn genyn pellach, ADAM10.

Dywedodd yr Athro Julie Williams, Cyfarwyddwr y Sefydliad Ymchwil Dementia ym Mhrifysgol Caerdydd, a chydawdur ar yr astudiaeth: "Mae'r canfyddiadau hyn yn ein cyfeirio at brosesu penodol iawn yn yr ymennydd, sy'n cynnwys gwahaniaethau yn system imiwnedd yr ymennydd a sut mae'r ymennydd yn prosesu colesterol. Mae'r gwahaniaethau hyn yn effeithio ar weithrediad yr ymennydd ac yn arwain at ddatblygu clefyd Alzheimer."

Clefyd Alzheimer yw'r math mwyaf cyffredin o ddementia yn y DU. Amcangyfrifir bod modd esbonio 60-80% o'r risg o glefyd Alzheimer gan ffactorau genetig. Ar gyfer achosion cynnar o glefyd alzheimer (o dan 65 oed), mae hyn yn cynyddu i fwy na 90%.

Ychwanegodd yr Athro Williams: "Mae'r astudiaeth hon yn helpu i ehangu ein gwybodaeth am bwy sydd mewn perygl o ddatblygu'r math hwn o ddementia.  "Mae'r darganfyddiadau genetig hyn hefyd yn ein galluogi i ddeall y mecanweithiau sy'n sail i glefyd Alzheimer, yn ogystal â chreu modelau genetig o'r clefyd i ddatblygu therapïau wedi'u targedu yn y dyfodol - trwy driniaethau newydd sy'n seiliedig ar gyffuriau neu hyd yn oed therapi genynnau.

"Mae'r Sefydliad Ymchwil Dementia ym Mhrifysgol Caerdydd mewn sefyllfa dda i gymhwyso'r ymchwil hon a'i symud ymlaen i ddatblygu modelau clefyd. Ni yw'r buddsoddiad mwyaf mewn ymchwil dementia yng Nghymru, gyda dros 100 o ymchwilwyr yn canolbwyntio ar ddatblygu ein dealltwriaeth o ddementia a darparu triniaethau newydd.

Arweiniwyd yr astudiaeth, Exome sequencing identifies rare damaging variants in ATP8B4 and ABCA1 as risk factors for Alzheimer’s disease, gan Amsterdam UMC, ac mae wedi'i chyhoeddi yn Nature Genetics.

Rhannu’r stori hon