Trosolwyg
Mae sgitsoffrenia yn anhwylder seiciatrig sy'n effeithio ar tua 1% o'r boblogaeth. Nid oes un achos unigol o sgitsoffrenia, ond gwyddys bod geneteg yn chwarae rhan sylweddol. Yn aml, gwelir mwtaniadau y credir eu bod yn gysylltiedig â sgitsoffrenia mewn unigolion heb ddiagnosis sgitsoffrenia, ac mae fy ymchwil yn ymchwilio i'r effaith y mae'r mwtaniadau hyn yn ei chael ar nodweddion unigolyn gan ddefnyddio data dilyniannu'r genhedlaeth nesaf ar raddfa fawr. Mae gennyf ddiddordeb arbennig mewn ymchwilio i gysylltiad mwtaniadau prin, niweidiol sy'n gysylltiedig â sgitsoffrenia a phenoteipiau niwroseiciatrig.
Addysg Israddedig
BSc (Anrh) Gwyddorau Naturiol sy'n arbenigo mewn Niwrowyddoniaeth, Prifysgol Efrog
Addysg Ôl-raddedig
PhD Niwrowyddoniaeth Integreiddiol (cyfredol), Prifysgol Caerdydd
Gwobrau/Pwyllgorau Allanol
Wellcome Trust 4 blynedd PhD Niwrowyddoniaeth Integreiddiol
Ysgoloriaeth Ymchwil ac Arweinyddiaeth Israddedig Laidlaw
Cyhoeddiad
2024
- Kappel, D. et al. 2024. Rare variants in pharmacogenes influence clozapine metabolism in individuals with schizophrenia. European Neuropsychopharmacology 80, pp. 47-54. (10.1016/j.euroneuro.2023.12.007)
2023
- Fenner, E. 2023. Discovery and impact of schizophrenia rare genetic variation using next generation sequencing. PhD Thesis, Cardiff University.
2022
- Wadon, M., Fenner, E., Kendall, K., Bailey, G., Sandor, C., Rees, E. and Peall, K. J. 2022. Clinical and genotypic analysis in determining dystonia non-motor phenotypic heterogeneity: a UK Biobank study. Journal of Neurology 269, pp. 6436-6451. (10.1007/s00415-022-11307-4)
Erthyglau
- Kappel, D. et al. 2024. Rare variants in pharmacogenes influence clozapine metabolism in individuals with schizophrenia. European Neuropsychopharmacology 80, pp. 47-54. (10.1016/j.euroneuro.2023.12.007)
- Wadon, M., Fenner, E., Kendall, K., Bailey, G., Sandor, C., Rees, E. and Peall, K. J. 2022. Clinical and genotypic analysis in determining dystonia non-motor phenotypic heterogeneity: a UK Biobank study. Journal of Neurology 269, pp. 6436-6451. (10.1007/s00415-022-11307-4)
Gosodiad
- Fenner, E. 2023. Discovery and impact of schizophrenia rare genetic variation using next generation sequencing. PhD Thesis, Cardiff University.