Gwella cyfleoedd i bobl â chlefyd Huntington drwy ffisiotherapi
Mae ein hymchwil yn grymuso pobl â chlefyd Huntington i wneud ymarfer corff a chael ffisiotherapi i helpu i reoli eu symptomau.
Mae un ym mhob 8,000 o bobl yn y DU yn cael diagnosis o glefyd Huntington. Mae’r clefyd yn cael effaith ofnadwy ym mhob ystyr y gair ar yr unigolyn a’i deulu.
Mae’r clefyd yn achosi i’r ymennydd ddirywio mewn ffordd na ellir ei hatal. Mae celloedd hanfodol yn marw’n raddol, sy’n achosi i’r corff arafu a stopio. Fel arfer, mae’n angheuol o fewn 20 mlynedd i gael diagnosis ohono.
I’r ymchwilwyr sydd wedi ymroi i helpu’r rhai â’r clefyd niwroddirywiol anghyffredin hwn, nid oes angen esboniad ar eu cenhadaeth.
“I bobl nad ydynt yn gwybod dim am glefyd Huntington, y peth mwyaf trawiadol a hawdd ei adnabod yw’r symudiadau anwirfoddol a’r drafferth y mae pobl yn ei chael wrth geisio cerdded. Yr hyn a wnaeth fy nghymell i weithio ar y clefyd hwn oedd y ffaith nad oedd y bobl hyn yn cael yr un cyfleoedd nac yn gallu cael ffisiotherapi a thriniaeth fel pobl eraill,” meddai’r Athro Monica Busse, sydd wedi gweithio ochr yn ochr â’r Athro Anne Rosser yng Nghanolfan Clefyd Huntington Prifysgol Caerdydd ers 15 mlynedd.
“Roedd y ffordd y gallai’r bobl hyn ymdopi, er eu bod yn wynebu cymaint o heriau, hefyd yn agoriad llygad. Dywedais wrthyf fi fy hun, 'Rwy’n gwybod y gallwn wneud rhywbeth i chi'.”
Mae clefyd Huntington yn ddedfryd oes. Mae’n cael effaith ddifrifol nid yn unig ar y person sy’n dioddef o’r clefyd ond hefyd ei deulu. Gall y canlyniadau personol, cymdeithasol ac economaidd fod yn ofnadwy.
Nid oes ffordd o’i wella na’i atal rhag gwaethygu, er gwaethaf yr holl ymchwil sy’n cael ei gwneud yn fyd-eang i ddeall y clefyd a dod o hyd i therapïau newydd.
Ers dros 15 mlynedd, mae Grŵp Ymchwil Ffisiotherapi Prifysgol Caerdydd ar gyfer clefyd Huntington wedi canolbwyntio ar un peth – symudiad corfforol. Dyma un o’r ychydig bethau sy’n cynnig ansawdd bywyd gwell i’r rhai â’r clefyd etifeddol hwn.
Mae’r grŵp hwn, dan arweiniad yr Athro Busse, wedi cynnal amrywiaeth o astudiaethau ymchwil, hap-dreialon wedi’u rheoli ac adolygiad systematig er mwyn asesu a all ffisiotherapi ac ymarfer corff helpu pobl â chlefyd Huntington ac, yn y pen draw, sicrhau manteision gwybyddol, corfforol a chymdeithasol.
Drwy ei waith manwl, mae’r grŵp wedi gallu cynhyrchu’r dystiolaeth feintiol gyntaf bod ffisiotherapi ac ymarfer corff rheolaidd â chymorth yn fuddiol. Cyn hyn, nid oedd unrhyw ganllawiau safonol ar gael ar ffisiotherapi ac ymarfer corff gartref.
Gwnaeth y canfyddiadau ysgogi llunio’r canllawiau swyddogol cyntaf ar ffisiotherapi ar gyfer clefyd Huntington a chynnwys ffisiotherapi mewn canllawiau rheoli clefydau, sy’n cael eu defnyddio’n fyd-eang erbyn hyn.
Mae ein hymchwilwyr wedi cefnogi cwrs achrededig blynyddol i helpu gweithwyr iechyd proffesiynol i ddeall sut i gefnogi pobl â’r clefyd, gan gynnwys datblygu adnoddau i gleifion, sydd hefyd yn cael eu defnyddio’n rhyngwladol erbyn hyn.
“Pan ddechreuais weithio yn y maes, nid oedd fawr ddim gwybodaeth ar gael i arwain ymarfer ffisiotherapi. Yn aml, byddwn yn clywed pobl â chlefyd Huntington a’u teulu’n dweud bod ffisiotherapyddion wedi dweud wrthynt 'Ni allwn eich helpu',” meddai’r Athro Busse.
“Roedd yn amlwg bod bwlch gwybodaeth – nid oedd gan weithwyr iechyd proffesiynol y wybodaeth i allu teimlo’n hyderus i helpu’r unigolion hyn.
“Diolch i’n hymchwil, rydym bellach yn gwybod y gall cadw’n actif helpu i atal y corff rhag stopio gweithio ac y gall ffisiotherapi helpu cleifion i ymdopi â newidiadau corfforol. Gall hefyd gael effaith ar ba adeg y mae pobl â chlefyd Huntington yn cael eu derbyn i ofal preswyl.
“Gall ein canllawiau wir helpu’r rhai â chlefyd Huntington i barhau i symud ac, yn y pen draw, eu helpu i barhau i ryngweithio yn eu bywyd beunyddiol. Gallant wneud gwahaniaeth enfawr i fywydau, ond maent yn ymyriad hawdd am gost gymharol isel, mewn gwirionedd.”
Astudiodd yr Athro Busse ar gyfer gradd mewn Ffisiotherapi a gradd meistr wedi hynny mewn Biofecaneg a Symudiad Dynol, a hynny i gyd yn ei mamwlad, sef De Affrica. Yn 30 oed yn 2002, aeth ymlaen i astudio ar gyfer ei PhD ym Mhrifysgol Caerdydd. Yn rhan o’i PhD, gwnaeth ystyried symudedd ar draws amrywiaeth o gyflyrau niwrolegol.
Ymunodd â’r maes ymchwil yn ddiweddarach yn ei hoes, ac mewn ffordd anhraddodiadol, meddai, ar ôl bod yn ffisiotherapydd yn Ne Affrica, UDA a’r DU ers mwy na degawd.
Er gwaethaf hyn, mae’r Athro Busse yn teimlo bod ei phrofiad o weithio mewn amrywiaeth o leoliadau clinigol wedi bod yn hollbwysig i’w gyrfa ymchwil ac er mwyn delio â chlefyd mor gymhleth â chlefyd Huntington.
Yn fyr, mae ymchwil y Brifysgol wedi newid canllawiau clinigol rhyngwladol, wedi cefnogi hyfforddiant i ymarferwyr gofal iechyd ac wedi grymuso cleifion i wneud ymarfer corff a chael ffisiotherapi.
Yn fwy diweddar yn ystod pandemig COVID-19, mae'r gwaith hwn wedi dangos ei fod hyd yn oed yn fwy hanfodol – oherwydd adnoddau i gleifion, gallai pobl â chlefyd Huntington barhau i wneud ymarfer corff gartref tra nad oedd gwasanaethau clinigol ar gael.
“Cwrddais â pherson â chlefyd Huntington am y tro cyntaf yn 2006 mewn clinig. Ar y pryd, nid oedd fawr ddim ymchwil wedi’i gwneud. Nid oedd fawr ddim llenyddiaeth glinigol ar gael, chwaith, i arwain ein hymarfer. Heddiw, mae llawer o ffisiotherapyddion yn ymwybodol o’n canllawiau clinigol ac yn gwybod ble y gallant fynd i gael cymorth ond, yn bwysicach fyth, mae cleifion a theuluoedd ledled y byd yn gallu cael gafael ar wybodaeth a chymorth,” meddai’r Athro Busse.
Mae'n obeithiol y byddwn yn dod o hyd i driniaeth yn y dyfodol ond, ar hyn o bryd, mae’r gobaith gorau ym meysydd therapi celloedd neu therapi genynnau. Ym maes therapi celloedd, mae celloedd newydd ac iach yn cael eu mewnsaethu i ymennydd y claf. Ym maes therapi genynnau, y nod yw cywiro’r gwall gwreiddiol drwy 'olygu' neu newid y genyn sy’n achosi’r clefyd, neu darfu arno.
Mae’r Athro Busse yn obeithiol y gallai arbenigedd y Brifysgol mewn ymyriadau gweithgarwch corfforol fod yn therapi cyflenwol defnyddiol yn y dyfodol ar gyfer cleifion sydd wedi cael un o’r triniaethau hyn.
Mae ei gwaith yn parhau i ganolbwyntio ar ymyriadau ffordd o fyw ar gyfer clefyd Huntington ac, yn ystod y blynyddoedd diwethaf, mae’r gwaith hwn wedi ehangu i gynnwys ystod o gyflyrau hirdymor cymhleth. Ar hyn o bryd, mae’r Athro Busse hefyd yn cyd-arwain prosiect ymchwil er mwyn ystyried rhaglenni hunanreoli wedi’u teilwra i bobl â COVID hir.
“Mae gennyf ddiddordeb mawr mewn astudio gwahanol agweddau ar glefyd Huntington ac, yn arbennig, y berthynas rhwng cwsg, gweithgarwch corfforol a maeth a’r clefyd,” meddai.
“Rydym wedi dechrau’r gwaith hwn yng nghonsortiwm DOMINO-HD, lle rydym yn ystyried sut y gall technolegau digidol, fel dyfeisiau tracio ffitrwydd gwisgadwy, gael eu defnyddio i gefnogi pobl â chlefyd Huntington.”
Pan ofynnwyd iddi beth yw ei chyflawniad mwyaf yn ei barn hi, dywed yr Athro Busse: “Bod yn wraig ac yn fam i ddau o blant anhygoel wrth reoli gyrfa academaidd.
"Mae bob amser wedi bod yn fater o gydbwyso, ond rwy’n lwcus i fod â gŵr a theulu cefnogol iawn, gan gynnwys model rôl anhygoel yn yr Athro Anne Rosser yn gynnar yn fy ngyrfa.
“Gwnaeth ddangos i mi ei bod yn bosibl cydbwyso gyrfa ymchwil glinigol â bywyd teuluol, hyd yn oed pan oeddwn yn amau hynny.”
Clefyd Huntington a chanllawiau presennol ar ei drin
Clefyd anghyffredin, etifeddol a niwroddirywiol sy’n effeithio ar 12 ym mhob 100,000 o bobl yw clefyd Huntington. Mae’n gwneud niwed i gelloedd nerfol yn yr ymennydd, yn gwaethygu dros amser ac yn effeithio ar gof, ymddygiad a symudedd pobl. Mae unigolyn â chlefyd Huntington fel arfer yn dechrau dangos symptomau pan fydd rhwng 30 a 50 oed. Ar hyn o bryd, nid oes ffordd o’i wella.
Mae’r canllawiau presennol yn argymell asesiad ffisiotherapi ar ôl i’r diagnosis o glefyd Huntington gael ei roi. Dylai clinigwyr ystyried namau a nodau’r claf, faint mae’r clefyd wedi datblygu ac unrhyw risg o niwed. Dylai ymyriadau penodol hefyd dargedu problemau cerdded a phroblemau sy’n ymwneud ag ystum a chydbwysedd ar gam hwyrach yn natblygiad y clefyd.
Argymhellir bod pobl â chlefyd Huntington yn dilyn ffordd o fyw sy’n cynnwys gwneud ymarfer corff aerobig fel nofio, beicio, dawnsio neu gerdded yn gyflym yn rheolaidd. Mae gwella a chynnal ffitrwydd ar gam cynnar yn natblygiad y clefyd, a chanolbwyntio’n arbennig ar ymarferion fel ioga sy’n gwella cryfder, cydbwysedd a hyblygrwydd, yn fuddiol.
Argymhellir hefyd bod pobl â chlefyd Huntington yn ymarfer gwneud pethau sy’n helpu i gynnal annibyniaeth, fel eistedd i lawr a chodi ar eu traed, yn ogystal â chodi o’r llawr pe baent yn cwympo. Mae ymarferion anadlu a chyngor ar sut i eistedd yn gyfforddus hefyd yn bwysig.
Wrth i'r clefyd ddatblygu, mae’r canllawiau presennol ar ei drin yn argymell cynghori’r rhai sy’n rhoi gofal ar sut y gall pobl â chlefyd Huntington barhau i gadw’n actif.
Canolfan Clefyd Huntington Prifysgol Caerdydd
Nod Canolfan Clefyd Huntington yw dod â chlinigwyr ac ymchwilwyr o Dde Cymru a thu hwnt ynghyd yn un o brif ganolfannau’r DU ar gyfer cydlynu ymchwil i’r clefyd.
Cwrdd â’r tîm
Cysylltiadau allweddol
Straeon newyddion cysylltiedig
Cyhoeddiadau
- Busse, M. et al. 2017. Physical activity self-management and coaching compared to social interaction in Huntington’s disease: Results from the ENGAGE-HD randomized, controlled, pilot feasibility trial. Physical Therapy 97 (6), pp.625-639. (10.1093/ptj/pzx031)
- Busse, M. et al. 2013. A randomized feasibility study of a 12-week community-based exercise program for people with Huntington's Disease. Journal of Neurologic Physical Therapy 37 (4), pp.149-158. 1557-0576/13/3704-0149. (10.1097/NPT.0000000000000016)
- Khalil, H. et al. 2013. What effect does a structured home-based exercise programme have on people with Huntington's disease? A randomized, controlled pilot study. Clinical Rehabilitation 27 (7), pp.646-658. (10.1177/0269215512473762)
- Quinn, L. et al. 2013. Reliability and minimal detectable change of physical performance measures in individuals with pre-manifest and manifest Huntington disease. Physical Therapy 93 (7), pp.942-956. (10.2522/ptj.20130032)
- Busse, M. et al. 2008. Physical therapy intervention for people with Huntington disease. Physical Therapy 88 (7), pp.820-31. (10.2522/ptj.20070346)