![Álvaro Murillo Bartolome](https://profiles-cardiff.imgix.net/attachments/3618?w=200&h=200&auto=format&crop=faces&fit=crop&q=90")
Mr Álvaro Murillo Bartolome
(e/fe)
Cyswllt Ymchwil, Sefydliad Ymchwil Dementia
- MurilloBartolomeA@caerdydd.ac.uk
- Adeilad Hadyn Ellis, Heol Maendy, Caerdydd, CF24 4HQ
Trosolwyg
Fy nod ymchwil yw deall y mecanweithiau moleciwlaidd sy'n sail i Glefyd Huntington (HD) a throi'r wybodaeth honno'n ffyrdd newydd o driniaeth. Mae HD yn glefyd niwroddirywiol etifeddol blaengar sydd fel arfer yn digwydd mewn oedolaeth ac mae'n parhau heb driniaethau iachaol effeithiol.
Cyhoeddiad
2023
- Casella, C. et al. 2023. Differences in white matter detected by ex vivo 9.4T MRI are associated with axonal changes in the R6/1 model of Huntington’s Disease. [Online]. BioRXiv: BioRXiv. (10.1101/2023.10.02.560424) Available at: https://doi.org/10.1101/2023.10.02.560424
2022
- Bossi, S. et al. 2022. GluN3A excitatory glycine receptors control adult cortical and amygdalar circuits. Neuron 110(15), pp. 2438-2454. (10.1016/j.neuron.2022.05.016)
2021
- Murillo Bartolome, A., Navarro, A. I., Puelles, E., Zhang, Y., Petros, T. J. and Pérez-Otaño, I. 2021. Temporal dynamics and neuronal specificity of Grin3a expression in the mouse forebrain. Cerebral Cortex 31(4), pp. 1914-1926. (10.1093/cercor/bhaa330)
2018
- Marco, S., Murillo Bartolome, A. and Pérez-Otaño, I. 2018. RNAi-based GluN3A silencing prevents and reverses disease phenotypes induced by mutant huntingtin. Molecular Therapy 26(8), pp. 1965-1972. (10.1016/j.ymthe.2018.05.013)
Erthyglau
- Bossi, S. et al. 2022. GluN3A excitatory glycine receptors control adult cortical and amygdalar circuits. Neuron 110(15), pp. 2438-2454. (10.1016/j.neuron.2022.05.016)
- Murillo Bartolome, A., Navarro, A. I., Puelles, E., Zhang, Y., Petros, T. J. and Pérez-Otaño, I. 2021. Temporal dynamics and neuronal specificity of Grin3a expression in the mouse forebrain. Cerebral Cortex 31(4), pp. 1914-1926. (10.1093/cercor/bhaa330)
- Marco, S., Murillo Bartolome, A. and Pérez-Otaño, I. 2018. RNAi-based GluN3A silencing prevents and reverses disease phenotypes induced by mutant huntingtin. Molecular Therapy 26(8), pp. 1965-1972. (10.1016/j.ymthe.2018.05.013)
Gwefannau
- Casella, C. et al. 2023. Differences in white matter detected by ex vivo 9.4T MRI are associated with axonal changes in the R6/1 model of Huntington’s Disease. [Online]. BioRXiv: BioRXiv. (10.1101/2023.10.02.560424) Available at: https://doi.org/10.1101/2023.10.02.560424
- Casella, C. et al. 2023. Differences in white matter detected by ex vivo 9.4T MRI are associated with axonal changes in the R6/1 model of Huntington’s Disease. [Online]. BioRXiv: BioRXiv. (10.1101/2023.10.02.560424) Available at: https://doi.org/10.1101/2023.10.02.560424
Ymchwil
Ers i mi ddechrau fy ngyrfa wyddonol, fy niddordeb fu gwella gwybodaeth am glefydau niwroddirywiol, yn benodol yn Clefyd Huntington (HD). Gyda'r syniad hwn, am ddwy flynedd olaf fy ngradd baglor mewn bioleg (2011-2013) a gradd meistr (2013-2014), cofrestrais mewn prosiect gyda'r nod o gael gwared ar agregau hela mutant trwy actifadu celloedd autophagy. Ar ôl y blynyddoedd hyn yn gweithio gyda diwylliannau llinell celloedd dynol a dod yn gyfarwydd â maes bioleg moleciwlaidd a cellog, symudais i'r Ganolfan Ymchwil Feddygol Gymhwysol (Pamplona, Sbaen) i gymryd hyfforddiant cyn-ddoethurol ym maes dementia, niwroddirywiad a chlefyd Huntington. Yno, ymunais â'r Labordy Niwrobioleg Cellog dan oruchwyliaeth Isabel Perez Otaño. Roedd fy ngwaith yn cynnwys datblygu therapïau sy'n targedu mynegiant GluN3A aberrant mewn HD. Mae lefelau mynegiant protein GluN3A yn cynyddu mewn modelau llygoden HD ac mae ei ddileu genetig yn adfer y rhan fwyaf o'r symptomau echddygol. Felly, roedd fy mhrosiect yn canolbwyntio ar leihau lefelau protein GluN3A gan ddefnyddio technoleg ymyrraeth RNA (RNAi) a ddarperir gan firws sy'n gysylltiedig ag adeno, fel triniaeth bosibl mewn pobl. Lleihau lefelau protein GluN3A mewn troelli dendritig niwronau mewn symptomau modur HD YAC128 llygod gwell. Oherwydd symud y labordy i'r Sefydliad Niwrowyddoniaeth yn Alicante yn 2017, dechreuais brosiect arall hefyd yn seiliedig ar astudio deinameg amserol a mynegiant celloedd o GluN3A. Prif nod y prosiect hwn oedd nodi niwclysau ymennydd gyda mynegiant GluN3A a deall ei fynegiant yn fanwl i'w ddilysu fel targed therapiwtig ar gyfer HD. At hynny, bydd yr astudiaeth hon yn helpu i ddeall anhwylderau mynegiant eraill GluN3A aberrant megis sgitsoffrenia, anhwylder deubegynol, neu gamddefnyddio sylweddau. Yn 2020, ymunais â labordy Vincent Dion, yn Sefydliad Ymchwil Dementia y DU ym Mhrifysgol Caerdydd fel cymrawd ôl-ddoethurol. Yma, rwyf wedi anelu at ddarparu'r prawf cysyniad in vivo ar gyfer dull golygu genynnau arloesol sy'n seiliedig ar CRISPR i drin HD. Dyma'r dull cyntaf sy'n gallu lleihau maint ailadrodd CAG / CTG sy'n achosi HD.
Bywgraffiad
Dechreuais fy ngyrfa wyddonol yn 2010 fel myfyriwr israddedig yn labordy Felipe Xose-Pimentel yn y Sefydliad Ymchwil Canser ym Mhrifysgol Salamanca (Sbaen) am 3 blynedd. Cwblheais B.Sc. mewn bioleg gyffredinol a biotechnoleg yn 2013 a fy MSc mewn Bioleg a Chanser yn 2014 ym Mhrifysgol Salamanca (Sbaen).
Yn 2015 ymunais â labordy Isabel Perez-Otano fel PhD yn y Ganolfan Ymchwil Feddygol Gymhwysol (CIMA) ym Mhrifysgol Navarra (Sbaen) gyda chymrodoriaeth gystadleuol "FPI" gan lywodraeth Sbaen. Fy mhrosiect fel myfyriwr PhD oedd defnyddio RNAi yn erbyn GluN3A, derbynnydd NMDA mewn niwronau, fel triniaeth ar gyfer HD.
Ddwy flynedd yn ddiweddarach, symudodd Isabel Perez-Otano ei labordy i'r Sefydliad Niwrowyddoniaeth yn Alicante (Sbaen). Am ddwy flynedd olaf fy nhraethawd ymchwil, astudiais boblogaethau amserol a chelloedd mynegiant GluN3A mewn cyflyrau nad ydynt yn batholegol.
Yn 2020 symudais i labordy Vincent Dion, yn Sefydliad Ymchwil Dementia y DU ym Mhrifysgol Caerdydd, lle rwy'n astudio offeryn golygu genynnau i gymell cyfangiadau CAG/CTG mewn clefyd Huntington.