Canolfan ar gyfer Geneteg a Genomeg Niwroseiciatrig

Grŵp Ymchwil Amrywiadau Rhifau Copi

Ymchwilio i gael dealltwriaeth well o gyflyrau genetig datblygiadol.

Mae rhai pobl yn cael eu geni gyda newidiadau genetig o'r enw Amrywiadau Rhifau Copi (CNVs). Mewn rhai achosion efallai y bydd rhan o'u cod genetig yn cael ei hailadrodd (dyblygiad), ac mewn achosion eraill efallai y bydd rhan ar goll (dilead).

Mae CNVs yn gyflwr genetig cyffredin. Mae rhai yn cael fawr ddim effaith, neu ddim effaith o gwbl, a gall rhai fod yn fuddiol, er enghraifft, drwy roi gwell ymwrthedd i rai clefydau i bobl.

Fodd bynnag, gall CNVs eraill achosi problemau datblygiadol ac anableddau dysgu, a gallant arwain at siawns uwch o wynebu problemau iechyd meddwl fel awtistiaeth, ADHD, anhwylder gorbryder neu sgitsoffrenia.

Ein hymchwil

Mae ein tîm, a elwir hefyd yn ECHO, yn cynnwys casgliad o ymchwilwyr amlddisgyblaethol ym Mhrifysgol Caerdydd sy'n astudio llwybrau datblygiadol, iechyd, prosesau dysgu a meddwl, ac ymddygiad plant a phobl ifanc sydd ag amrywiadau rhifau copi (CNVs).

Mae rhieni’n dweud wrthym yn aml nad oes digon o wybodaeth ar gael am yr hyn i’w ddisgwyl pan fydd eu plant yn symud o un cam datblygiadol i’r nesaf.

Nod ein hymchwil yw helpu’r teuluoedd hyn drwy gasglu gwybodaeth a’i defnyddio i rannu syniadau newydd â nhw yn ogystal â chlinigwyr, gweithwyr proffesiynol eraill, a’r gymuned ehangach.

Mae gennym ddiddordeb arbennig mewn clywed gan bobl sydd â'r CNVs canlynol:

dilead a dyblygiad 1q21.1
dilead ecsonig 2p16.3
dilead 3q29
dyblygiad 7q11.23
dilead 9q34.3 (Syndrom Kleefstra)
dilead 15q11.2
dyblygiad 15q11-13
dilead a dyblygiad 15q13.3
dyblygiad 16p11.2
dilead distal 16p11.2
dyblygiad 16p13.11
dilead a dyblygiad 17q12
syndrom dilead a dyblygiad 22q11.2

Cymryd rhan yn ein hymchwil

Ar hyn o bryd, rydym yn canolbwyntio ar blant â syndromau dilead a dyblygiad 22q11.2 a 16p11.2, fodd bynnag, rydym yn dal i'ch annog i gysylltu os oes gan eich plentyn unrhyw un o'r anhwylderau genetig prin uchod gan ein bod yn mynd i ddechrau astudiaeth newydd yn fuan.

Mae gennym ddiddordeb mewn asesu ymddygiad a gweithrediad seicolegol a deallusol plant, 7-18 oed, sydd wedi cael diagnosis o un o'r CNVs hyn.

Fel arfer, mae asesiad yn cynnwys ymweliad â’r cartref gan ddau aelod o'n tîm ymchwil. Mae'r ymweliad hwn yn cynnwys cyfweliadau, posau a gemau. Mae sampl DNA yn cael ei gymryd oddi wrthych chi a/neu eich plant hefyd.

Cefnogir ein hymchwil gan elusennau a grwpiau ymgyrchu CNV blaenllaw, gan gynnwys Maxappeal, 22Crew ac Unique.

Oherwydd COVID-19, mae ein hasesiadau yn cael eu cynnal ar-lein ar hyn o bryd yn hytrach nag yng nghartrefi teuluoedd. Bydd cyfarfodydd ar-lein yn cael eu cynnal gyda dau aelod o’n tîm ymchwil a’r teuluoedd, yn cynnwys cyfweliadau a phosau o’r un fformat. Mae cyfarwyddiadau ac offer ar gyfer cymryd samplau poer yn cael eu postio i deuluoedd.