Offer diagnostig newydd ar gyfer nychdod cyhyrol Duchenne

10 Awst 2017

Newborn baby in incubator

Mae ymchwilwyr ym Mhrifysgol Caerdydd a Bwrdd Iechyd Prifysgol Caerdydd a’r Fro wedi datblygu dull mwy dibynadwy o sgrinio ar gyfer nychdod cyhyrol Duchenne (DMD) mewn babanod newydd-anedig.

Mewn cydweithrediad â’r cwmni biotechnoleg PerkinElmer, maent wedi datblygu pecyn diagnostig sy'n gallu sgrinio ar gyfer yr anhwylder yn fanwl gywir drwy ddadansoddi smotiau gwaed newyddenedigol sydd wedi sychu.

Ian Weeks

“Mae canlyniad llwyddiannus yr astudiaeth hon yn enghraifft o’r effaith y gellir ei chyflawni drwy gydweithrediad rhwng cydweithwyr academaidd, clinigol a diwydiant wrth ddatblygu gwelliannau mewn gofal iechyd dynol.”

Yr Athro Ian Weeks, Dean of Clinical Innovation

Canlyniadau ffug yn ystod sgrinio

Mae’r dull newydd yn sgrinio ar gyfer DMD drwy ganfod ensym sy'n cael ei ryddhau i mewn i'r gwaed pan fydd ffibrau cyhyrau yn cael eu difrodi gan y cyflwr. Roedd profion blaenorol o'r math hwn yn llai cywir am eu bod hefyd yn canfod gweithgarwch mathau eraill o’r ensym hwn, y cynhyrchir lefelau uchel o ddau ohonynt hefyd yn sgil anafiadau i’r cyhyrau sy'n gysylltiedig â thrawma, sy'n gallu arwain at ganlyniadau ffug yn ystod sgrinio.

Dywedodd Dr J. Stuart Moat, Biocemegydd Clinigol Ymgynghorol a Chyfarwyddwr Labordy Sgrinio Babanod Newydd-anedig Cymru yn Ysbyty Athrofaol Cymru: “Gwnaethom ddarganfod y gellir mesur CK-MM yn ddibynadwy mewn smotiau gwaed ac rydym yn credu y byddai datblygu’r prawf CK-MM hwn ar ddadansoddydd prawf imiwnedd masnachol yn sicrhau proses sgrinio safonedig a llif uchel ar gyfer DMD.”

DMD yw'r anhwylder genetig cyffredin mwyaf angheuol y gwneir diagnosis ohono yn ystod plentyndod. Mae’r anhwylder yn achosi i gyhyrau wanhau yn raddol, gan arwain at lefel gynyddol o anabledd a marwolaeth gynamserol yn y pen draw.  Mae DMD bron bob amser yn effeithio ar fechgyn, gyda thua 100 o fechgyn yn cael eu geni yn y DU gyda’r cyflwr bob blwyddyn, a thua 2,500 yn byw gyda'r cyflwr yn y DU ar unrhyw adeg.

Ddefnyddio yn fyd-eang

Deilliodd y dull sgrinio newydd o ymchwil gan yr Athro Ian Weeks o Brifysgol Caerdydd a Dr Stuart Moat o Fwrdd Iechyd Prifysgol Caerdydd a’r Fro. Pan ymunodd PerkinElmer â’r cydweithrediad, cafodd yr ymchwil ei haddasu’n llwyddiannus ar gyfer dadansoddydd PerkinElmer presennol, gan sicrhau y gellid ei throsi’n brawf arferol y gellid ei ddefnyddio yn fyd-eang.

Ychwanegodd Linh Hoang, Is-Lywydd Sgrinio Newydd-anedig PerkinElmer: “Fel yr arweinydd byd-eang mewn sgrinio babanod newydd-anedig, rydym yn falch o gydweithredu ar ymchwil arloesol sy'n gysylltiedig â helpu i ddatblygu’r prosesau ar gyfer sgrinio ar gyfer anhwylderau prin megis Duchenne...”

“Mae hwn yn gam arall ymlaen i roi cyfle gwell i blant sydd â’r cyflwr hwn i wella eu hiechyd.”

Linh Hoang, Is-Lywydd Sgrinio Newydd-anedig PerkinElmer

Cydweithiodd PerkinElmer hefyd â chwmnïau lleol i sefydlu rhaglen beilot yn Tsieina. Yn Wisconsin, mae astudiaeth beilot yn cael ei sefydlu i werthuso’r cymhwysedd posibl ar gyfer yr Unol Daleithiau.

Dywedodd Pat Furlong, Llywydd a Phrif Swyddog Gweithredol Prosiect Cychwynnol Nychdod Cyhyrol (PPMD), y sefydliad di-elw mwyaf a mwyaf cynhwysfawr yn yr Unol Daleithiau sy’n canolbwyntio ar ddod â Duchenne i ben: “Mae PPMD yn ymrwymedig i baratoi llwybr ymlaen ar gyfer sgrinio babanod newydd-anedig ar gyfer Duchenne yn yr Unol Daleithiau. Rydym yn cydweithio’n agos gyda PerkinElmer i ddatblygu dulliau profi effeithiol a fydd, yn ein barn ni, yn arwain at ddatblygiadau ym maes ymchwil ar gyfer ymyriadau cynnar a thriniaethau yn y pen draw.”

Ychwanegodd Nic Bungay, Cyfarwyddwr Ymgyrchoedd, Gofal a Gwybodaeth yn Muscular Dystrophy UK: “Mae'r prawf newydd hwn yn ein symud gam yn nes at gael prawf diffiniol o sgrinio babanod newydd-anedig ar gyfer Duchenne. Bydd hyn yn rhoi mwy o amser i deuluoedd gynllunio ar gyfer y dyfodol. Gyda lwc, bydd y gwelliannau cyflym mewn profion yn ein galluogi i gyflwyno rhaglen genedlaethol o sgrinio babanod dros y blynyddoedd nesaf. O ganlyniad, bydd modd rhoi triniaethau i’r rhai ieuengaf mor gynnar â phosibl.”

Jeanette and Alex George

Dywedodd Jeanette George, y cafodd ei mab ddiagnosis o nychdod cyhyrol Duchenne drwy'r rhaglen sgrinio yng Nghymru: “Roedd cael y dewis o sgrinio Alex yn beth cadarnhaol i ni. Mae gwybod bod gan Alex Duchenne wedi ein galluogi i gynllunio ymlaen llaw a rheoli ei symptomau. Mae Alex yn cael ei asesu bob chwe mis, felly byddwn yn gwybod am unrhyw newid yn ei les ar unwaith. Rydw i hefyd wedi cael cyfle i wneud penderfyniad i newid cyfeiriad fy ngyrfa ac i dreulio mwy o amser gartref gyda fy mab.”

Caiff yr ymchwil newydd ‘Characterization of a Blood Spot Creatine Kinase Skeletal Muscle Isoform Immunoassay for High-Throughput Newborn Screening of Duchenne Muscular Dystrophy’ ei gyhoeddi yn y cyfnodolyn Clinical Chemistry.

Rhannu’r stori hon

Creu newid sylweddol i gyflymu'r ffordd gall arloesedd clinigol wella gwasanaethau iechyd.