Gall mwtaniad genyn achosi camffurfedd mewn plant

Mae ymchwilwyr o Brifysgol Caerdydd a Université Libre de Bruxelles wedi canfod sut mae swyddogaeth genyn allweddol yn effeithio ar dwf celloedd bonyn nerfol, a sut y gall arwain at ddatblygiad ymennydd annormal mewn babanod os yw’r system yn mynd o chwith.

Dengys yr ymchwil newydd gan yr Athro Meng Li rôl ganolog genyn Dmrta2 wrth reoleiddio ymraniad celloedd a chynhyrchu celloedd arbenigol.

Mae'r darganfyddiad hwn yn dangos bod mwtaniad genyn Dmrta2, os caiff ei etifeddu gan y fam a’r tad, yn arwain at fath o gamffurfiadau i’r ymennydd o'r enw lisenseffali, anhwylder system nerfol prin lle nad yw ymennydd y baban wedi datblygu’n llawn.

Dysgu a sgiliau iaith

Mae’r cyflwr hwn yn digwydd yn ail/trydydd tymor beichiogrwydd, gan adael y plentyn ag ymennydd bychan a llyfn am ei fod yn rhwystro datblygiad plygion (gyri) a rhigolau (sulci) y mae eu hangen er mwyn dysgu a sgiliau iaith.

“Mae Dmrta2 yn rhan o’r peirianwaith sydd yn gyfrifol am fesur a oes digon o gelloedd yn cael eu cynhyrchu ar gyfer ymennydd optimaidd-gytbwys a datblygedig” eglura’r Athro Li.

“Sicrha fod celloedd bonyn yr ymennydd yn lluosogi ar adegau priodol yn ystod datblygiad y ffetws a’u bod yn cynhyrchu niferoedd digonol o fôn-gelloedd yr ymennydd...”

Fe wnaeth ymchwilwyr fwtadu’r genyn Dmrta2 mewn bôn-gelloedd embryonig er mwyn archwilio effaith lefelau gormodol neu annigonol o brotein ar ddatblygiad yr ymennydd. Wedyn fe archwiliodd y tîm effaith y newidiadau hyn ar gelloedd a grëwyd mewn labordy, gan ddangos cysylltiad unionyrchol rhwng mwtadiad Dmrta2 ac achosion micrseffali (math o lisenseffali).

Awtistiaeth ac anawsterau dysgu

Dywed y Prif Ymchwilydd, Dr Fraser Young: “Heblaw bod y genyn Dmrta2 yn cynnal y cydbwysedd bregus rhwng niwrogenesis a dilyniant cylchred celloed, caiff datblygiad yr ymennydd ei newid.

“Gall gwallau mewn penderfyniadau tynged bôn-gelloedd nerfol gyfrannu at gyflyrau niwroddatblygiadol eraill megis awtistiaeth ac anawsterau dysgu.

“Pe gallem ganfod pam mae rhai plant yn fwy tebygol o bosib i fagu anhwylderau niwroddatblygiadol, byddem mewn sefyllfa well o lawer i edrych ar ffyrdd o drin neu atal cyflyrau o'r fath rhag digwydd yn effeithiol.”

Ariennir yr ymchwil gan Gyngor Ymchwil Feddygol y DU (MRC) a Sefydliad Ymchwil y Niwrowyddorau ac Iechyd Meddwl Prifysgol Caerdydd (NMHRI), gyda chredyd i Ysgol Biowyddorau Prifysgol Caerdydd, Sefydliad Niwrowyddoniaeth ULB (UNI), a Université Libre de Bruxelles (ULB) Grosselies, yng Ngwlad Belg.

Cyd-ysgrifennwyd y papur ‘The Doublesex-related Dmrta2 safeguards neural progenitor maintenance involving transcriptional regulation of Hes1’, gan Eric J Bellefroid o Université Libre de Bruxelles ac fe’i cyhoeddwyd yng nghyfnodolynPNAS.