Ewch i’r prif gynnwys

Ymwybyddiaeth o 22q

22 Tachwedd 2018

22q team with mum and daughter

Mae ymchwilwyr ym Mhrifysgol Caerdydd yn gweithio i ddeall cyflwr genetig y mae’r rhan fwyaf o bobl heb glywed amdano er ei fod yn gymharol gyffredin.

Nod astudiaeth ECHO, a gynhelir yn yr Isadran Meddygaeth Seicolegol a’r Niwrowyddorau Clinigol, yw deall yr heriau sy’n wynebu pobl â Syndrom Dilead 22q11.2 (22q11.2DS). Dyma’r ail gyflwr genynnol mwyaf cyffredin, ar ôl syndrom Down.

Mae amcangyfrifon o faint o bobl a effeithir gan y cyflwr yn amrywio rhwng un o bob 4,000 ac un o bob 2,000 o enedigaethau byw. Fodd bynnag, disgwylir i’r nifer go iawn fod yn uwch nag amcangyfrifon cyfredol, achos ni fydd pob un ohonynt yn cael diagnosis.

Mae ystod eang o broblemau iechyd yn gysylltiedig â’r syndrom, fel cyflyrau’r galon, problemau imiwnedd, namau taflodol a bod yn hwyr yn siarad. Hefyd, gall achosi problemau datblygiadol ac anableddau dysgu. Efallai bydd plant â 22q11.2DS yn fwy tebygol o gael problemau iechyd meddwl fel awtistiaeth, anhwylder diffyg canolbwyntio a gorfywiogrwydd (ADHD) ac anhwylder gorbryder. Mae oedolion â 22q11.2DS yn fwy tebygol o ddatblygu iselder a sgitsoffrenia.

Gall problemau iechyd a wynebir gan unigolion â 22q11.2DS amrywio'n fawr o un person i'r llall. Caiff rhai pobl eu heffeithio’n ysgafn ac efallai na fyddant yn sylweddoli bod ganddynt y cyflwr hyd yn oed. Ar y llaw arall bydd angen cefnogaeth gydol oes ar bobl eraill.

Marianne van den Bree
Professor Marianne van den Bree

Mae’r tîm, a arweinir gan yr Athro Marianne van den Bree, yn astudio unigolion ledled y DU sydd â’r clefyd. Mae Velo Cardio Facial Syndrome neu Syndrom Di George yn enwau eraill ar y cyflwr. Mae eu hymchwil yn ystyried datblygiad ar bob cam, gan gynnwys drwy’r blynyddoedd cyn-ysgol, plentyndod, llencyndod ac oedolaeth.

Yn Adeilad Hadyn Ellis y mae’r tîm yn gweithio. Mae’r tîm yn un o’r rhai mwyaf blaengar o blith 22 o grwpiau ymchwil y Consortiwm Ymennydd ac Ymddygiad Rhyngwladol ar gyfer 22q11.2DS. Mae’r consortiwm yn cydweithio i ddeall symptomau’r cyflwr yn well er mwyn gallu ei ddiagnosio’n briodol a chynnig cefnogaeth i deuluoedd a effeithir ganddo.

Mae astudiaethau tîm ECHO o blant sydd â Syndrom Dilead 22q11.2 wedi dangos bod 55% o blant felly yn bodloni’r meini prawf ar gyfer cyflwr iechyd meddwl, o’u cymharu ag 11% o’u brodyr a chwiorydd sydd heb y dilead. Hefyd, roeddynt yn dangos bod plant â’r dilead yn fwy tebygol o berfformio’n waeth mewn profion am ganolbwyntio, cynllunio ac amserau adweithio. Ar ben hynny, gan olrhain plant drwy’r glasoed, canfuant fod y problemau hyn yn parhau drwy gydol eu datblygiad.

Yn ddiweddar, canfu’r tîm fod 81% o blant â’r dilead yn wynebu anawsterau symud a chydsymud, o’u cymharu â 6% o’u brodyr a’u chwiorydd. Daeth i’r amlwg fod plant gyda’r anawsterau hyn yn fwy tebygol o gael problemau iechyd meddwl ac anawsterau wrth ganolbwyntio.

Fe fu astudiaeth wahanol o rieni plant sydd â’r cyflwr hefyd. Dangosodd i 42% o rieni felly ddysgu am y risg o broblemau iechyd meddwl sy’n gysylltiedig â’r syndrom o’r rhyngrwyd, ac i 27% gael yr wybodaeth hon gan glinigwr.

Meddai’r Athro Marianne van den Bree: “Er bod 22q bellach yn cael ei ystyried yn un o’r cyflyrau genynnol mwyaf cyffredin, mae llawer i’w ddysgu o hyd am yr holl oblygiadau i’r rhai sy’n dioddef ohono.

Marianne Van Den Bree

Mae ein hymchwil yn ehangu ein gwybodaeth am yr agweddau ar iechyd meddwl sy’n gysylltiedig â’r syndrom. Bydd hyn yn helpu i bennu’r gefnogaeth orau ar gyfer plant ac oedolion drwy gydol eu bywydau. Ar sail ein hymchwil hyd yn hyn, mae’n glir bod diffyg ymwybyddiaeth o hyd - ymysg y gymuned feddygol yn ogystal â’r cyhoedd. Mae ein gwaith yn rhan o ymgyrch i newid hynny.

Marianne van den Bree, Professor, Division of Psychological Medicine and Clinical Neurosciences

Mae Eloise Lee sy'n deirblwydd oed ac o Leeds, wedi cymryd rhan yn yr astudiaeth ECHO. Mae syndrom dilead 22q 11 wedi effeithio ar Eloise mewn sawl ffordd, gan gynnwys taflod hollt, diffyg cynhenid y galon, nam ar y clyw, llacrwydd y ligamentau a phroblemau â lleferydd a chyfathrebu.

Yn ôl ei mam, Dawn: "Bydd angen inni aros i weld sut mae'r cyflwr yn datblygu wrth iddi dyfu. Gyda chymorth ei nifer o arbenigwyr, ein gobaith yw iddi gael ymyriadau i'w chefnogi drwy gydol ei bywyd.”

Mae Max Appeal, elusen sy’n cefnogi teuluoedd a effeithir gan 22q, yn cefnogi’r astudiaeth. Tachwedd fydd Mis Ymwybyddiaeth 22q ac maent yn annog teuluoedd i ystyried cymryd rhan yn yr ymchwil.

Dywedodd Julie Wootton, sylfaenydd Max Appeal: "Mae ymchwil o ansawdd da, fel ymchwil Prifysgol Caerdydd, yn hanfodol i fagu mwy o ymwybyddiaeth am 22q11DS. Dylai dealltwriaeth well arwain at ymwybyddiaeth well ymysg gweithwyr iechyd proffesiynol, ac o ganlyniad, at driniaethau gwell i bobl sydd â 22q11DS.”

Er mwyn dysgu mwy am yr astudiaeth ECHO, ebostiwch echo@caerdydd.ac.uk neu ffoniwch +44 (0)29 2068 8354

Hoffai astudiaeth ECHO ddiolch i’r holl blant a’u teuluoedd a gymerodd ran ac a rannodd eu profiadau o 22q. Cefnogir y gwaith hwn gan glinigau Geneteg Feddygol y GIG, Maxappeal, Unique a 22Crew. Ariennir y prosiect gan Ymddiriedolaeth Wellcome, y Cyngor Ymchwil Feddygol, Cronfa Elusennol Baily Thomas, y Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Iechyd Meddwl a 22Crew.

Rhannu’r stori hon

Mae’r Ysgol Meddygaeth yn ganolfan ryngwladol bwysig ar gyfer addysgu ac ymchwil, sy’n ymrwymo i wella iechyd y ddynoliaeth.