Ewch i’r prif gynnwys

Triniaeth posibl ar gyfer math genetig o awtistiaeth

25 Mehefin 2018

DNA

Cyn hir, efallai y bydd yn bosibl gwrthdroi math genetig o anhwylder ar y sbectrwm awtistiaeth (ASD) drwy ddefnyddio cyffuriau a ddatblygwyd yn wreiddiol i drin canser.

Mae tîm o ymchwilwyr – o dan arweinyddiaeth yr Athro Riccardo Brambilla o Brifysgol Caerdydd – wedi canfod y gallai cyffur arbrofol drin y diffygion sy’n gysylltiedig â math genetig o ASD, neu hyd yn oed eu gwrthdroi’n llwyr.

Canfyddodd yr ymchwilwyr bod diffyg protein o’r enw ERK1 mewn pobl sydd â rhan goll yng nghromosom 16 yn arwain at gynnydd annormal mewn protein arall, sef ERK2. Gan ddefnyddio cyffuriau treialon canser i atal swyddogaeth ERK2 rhag cyrraedd yr ymennydd, fe lwyddon nhw i adfer swyddogaeth arferol yr ymennydd mewn llygod, a gwrthdroi’r rhan fwyaf o ddiffygion ymddygiad sy’n gysylltiedig ag ASD.

Yn ôl yr Athro Riccardo Brambilla o Ysgol y Biowyddorau, Prifysgol Caerdydd a Sefydliad Ymchwil y Niwrowyddorau ac Iechyd Meddwl: “Drwy gyfyngu ar swyddogaeth protein sydd, i bob golwg, yn achosi symptomau awtistiaeth mewn pobl â’r diffyg yng nghromosom 16, mae cyffur y treial yn gwaredu’r symptomau o’i roi i lygod sydd wedi tyfu’n llawn, yn ogystal ag atal llygod â thueddiad genetig o’r fath rhag cael eu geni gyda’r math hwn o ASD, drwy roi’r cyffur i’r fam pan mae’n feichiog.

Dr Riccardo Brambilla

“Er na fyddai’n ymarferol trin menywod beichiog a sgriniwyd ar gyfer yr annormaledd geneteg, gallai fod yn bosibl gwrthdroi’r anhwylder yn barhaol drwy drin y plentyn mor gynnar wedi iddo gael ei eni. Yn achos oedolion â’r cyflwr, mae’n bosibl y byddai angen meddyginiaeth barhaus i drin y cyflwr.”

Yr Athro Riccardo Brambilla, Reader

Mae ASD yn anhwylder datblygiadol cymhleth – ag iddo elfen enetig gref – sy’n amlygu’i hun yn ystod plentyndod.

Mae oddeutu 700,000 o bobl ar y sbectrwm awtistiaeth yn y DU – dros 1 ym mhob 100. O gynnwys eu teuluoedd, mae awtistiaeth yn rhan o fywyd bob dydd i 2.8 miliwn o bobl. Fodd bynnag, mae nifer yr achosion o ddiffyg cromosom 16 yn llawer is ymhlith y boblogaeth gyffredinol – amcangyfrifir ei fod yn effeithio ar oddeutu 3 ym mhob 10,000 (tua 20,000 o bobl yn y DU).

Cafodd yr ymchwil – a gynhaliwyd ar y cyd â labordy’r Athro Gary Landreth o Ysgol Meddygaeth Prifysgol Indiana, a Dr Alessandro Gozzi o’r Istituto Italiano di Tecnologia – ei gynnal drwy ddefnyddio llygod a monitro effaith y cyffur ar eu hymennydd a’u hymddygiad. Mae’r cyffuriau a ddefnyddiwyd yn rhai arbrofol ac ni ellir eu defnyddio mewn bodau dynol ar hyn o bryd.

Y cam nesaf yw datblygu cynlluniau cydweithredu newydd i archwilio potensial therapiwtig llawn y canfyddiadau, â’r nod yn y pen draw o ddilysu cyffuriau sy’n glinigol berthnasol i’w profi mewn treialon ar gyfer cleifion ASD y mae diffyg cromosom 16 yn effeithio arnynt.

Rhannu’r stori hon

Dysgwch sut mae ein hymchwil arloesol yn cael effaith yn fyd-eang.